Директор института: "до потопа люди жили по 900 лет, из-за грехопадения положительность жизни сократилась".
Думаю, ни один сотрудник института после такого не может назваться учёным.
14
9
Синдром Ангельмана
Знаток города 4 уровня
31 декабря 2021
Здравствуйте! Пишет Вам Ольга Зашмарина, мама ребенка с орфанным заболеванием, синдромом Ангельмана, представитель родительского коммьюнити и волонтер фонда "Синдром Ангела".
Обратиться к Вам, как представителю научного мира, побудило общее стремление родителей инициировать системное исследование синдрома и проведение в перспективе клинических испытаний генного препарата на территоррии РФ.
На сегодняшний день мы пополняем реестр пациентов и стараемся популяризировать синдром среди ученых и врачей.
Синдром мало изучен, лечение - симптоматическое и маршрутизация самих пациентов, как правило, оставляет желать лучшего. Для родителей - это испытание каждого дня. Мы хотели бы наладить контакты с потенциально заинтересованными людьми из области научной медицины. Для этого требуется взаимодействие и содействие подведомственных организаций на территории РФ, направляющих пациентов в институт Вельтищева г. Москвы для формирования единого реестра пациентов, также привлечение молекулярных биологов, нейробиологов и других узкопрофильных специалистов из мира науки для более глубокого, комплексного изучения синдрома на территории России.
Особую важность предоставляет распространение информации среди профильных специалистов: неврологов, эпилептологов и генетиков, обозначение рабочей схемы перенаправления верифицированных пациентов в инст.Вельтищева.
Кроме того, на сегодняшний день актуализирована тема проведения пролонгированного полисомногра
фического исследования синдрома Ангельмана разных возрастных групп и механизмов повреждений 15й хромосомы, в контексте присущей клинической картине, депривации сна.
Актуальным предоставляется определение генеза ночных пробуждений в контексте депривации сна, дифференциация эпилептических ночных событий и событий, носящих доброкачественный характер, выявление причин спонтанных пробуждений, чуткого сна, вопросов касательно качества и кол-ва часов сна и бодрствования.
Родители вынуждены признать свое бессилие перед диагнозом и взяли инициативу по налаживанию связей с научным миром в свои руки... Эпилепсия, будучи прогредиентной, чревата изменениями личности, отсутствие правильного диагностирования и выбора тактики ведения пациента приводит к печальнейшим последствиям и рушит судьбы огромного количества семей...
Кроме того, актуализирована тема проведения исследований касательно
медицинской идиосинкразии, реакции на раздражители в контексте ЖКТ. У многих детей диагностируется рефлюкс, незрелость ферментативной системы (свойственная более позднему возрасту), лактазная недостаточность, запоры, гиперкинетический колидистальный синдром, существует необходимость дифференциации подобных событий с приемом лекарств, в частности АЭП (необусловленная генетикой) и реакции со стороны ЖКТ (провоспалительные реакции) коррелирующие с генетикой, в нашем случае детерминированные самим синдромом (возможно низкий уровень выработки секретина).
Также интересны исследования нейровоспалительных реакций, глутаматергической теории, лежащих в основе психотических проявлений, гипервозбудимости.
Будем очень рады, если наша проблема может заинтересовать Вас или Ваших коллег, также очень признательны, если возможно оказание посильной помощи в распространении информации о синдроме Ангельмана в научно-исследовательском и врачебном кругу.
С уважением,
Ольга Зашмарина
https://instagram.com/rusangelman?igc
sabf.ru
В институте находится наша базовая лаборатория в которой периодически проходим стажировки. В прошлые года по состоянию помещкний был очевиден упадок былого величия института, а в 2020 видно что постепенно институт возрождается и это радует (за державу уже не так обидно, как раньше).